时间：2022-11-15 08:44:14 / 来源：
科技日报 / 点击数：()
(相关资料图)
近日，美国医生启动了一项临床试验，在一名婴儿出生前就开始为其治疗庞贝氏症，以防止严重的器官损伤，这名婴儿现在已经16个月，尽管她以后仍需接受治疗，但尽早治疗使她出生时没有出现明显的症状，预后也可能更好。研究人员在最新一期《新英格兰医学杂志》刊发论文描述了这一独特病例。
庞贝氏症是一种罕见但致命的疾病，每10万名活产婴儿中只有不到一名患有这种疾病。最新研究由加州大学旧金山分校的医生进行，这位名叫艾拉·巴希尔的婴儿出生于加拿大渥太华，其父母都携带一种隐性基因变异，他们的孩子遗传庞贝氏症的几率为25%，此前这对夫妇已因此失去了两个孩子。
庞贝氏症由编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因内的突变引起，该酶是人体将糖原或储存的糖分解为细胞可用燃料所需的酶，罹患庞贝氏症会限制或消除人体内的GAA，导致糖原迅速积累并损伤组织，尤其是肌肉。
荷兰鹿特丹伊拉斯姆斯大学溶酶体和代谢疾病中心主任安斯·范德普洛格博士在一篇评论文章中写道，此前大多数庞贝氏症婴儿会在一岁生日前死于心脏或呼吸系统并发症。现在，患儿可在出生后定期注射GAA酶，第一批接受这种疗法的婴儿现在已20多岁。但这种疗法并不能防止胎儿在子宫内出现的器官损伤。
为此，贝尼奥夫儿童医院儿科医生蒂皮·麦肯齐博士启动了一项临床试验，在婴儿出生前开始治疗庞贝氏症及类似疾病，以防止严重的器官损伤。艾拉的母亲于2020年开始参加这项试验，从怀孕24周左右开始，每两周接受一次GAA酶脐带静脉注射，在渥太华医院她接受了六次产前输液，艾拉出生以后每周仍在接受输液。
麦肯齐表示，艾拉出生时及现在都没有出现心脏肌肉增厚或全身肌肉无力，“对艾拉进行进一步随访很重要，但到目前为止，她的情况令人鼓舞”。
标签:最近更新
- 快看：“天灾加人祸”，特斯拉的好日子到头了？2023-01-09
- 【全球热闻】支付宝2023年“集五福”来了 网友：两块钱的大项目2023-01-09
- 全球今头条！马斯克承诺成空谈！推特被裁员工仅获1个月工资补偿2023-01-09
- 微软Xbox老大斯宾塞盛赞索尼：无障碍手柄是对PS生态很好的补充2023-01-09
- 每日资讯：暴雪网易复合几乎不可能：不会降低标准 正和新代理谈的火热2023-01-09
- 苹果砍单“链条”受过 “果链”上市公司另寻出路2023-01-09
- 天天热资讯！紫辉创投郑刚再呛罗永浩：多次退出锤子科技股东群，用新公司股权要挟投资人放弃基本权利2023-01-07
- 投资人炮轰罗永浩“势利眼”，曾参与锤子科技两轮融资，称其是中国乔布斯|全球通讯2023-01-07
- 天天观点：罗永浩发文回应投资人郑刚2023-01-07
- 罗永浩回应郑刚炮轰：锤子每年都开股东会，新公司已给老股东股权补偿2023-01-07
- 蚂蚁集团股东上层结构调整、马云不再为实控人，继续强化与阿里的隔离_全球新要闻2023-01-07
- 二叠纪大灭绝期间紫外线辐射增加？化石花粉粒中“防晒霜”添证据|全球快资讯2023-01-07
- 湖北西部秭归盆地首次发现侏罗纪中期恐龙足迹化石-环球讯息2023-01-07
- 观察：蚂蚁集团大动作！马云退出实控人位置，股东投票权进一步分散，拟引入第五名独董2023-01-07
- 罗永浩回应投资人“炮轰”：郑刚对我的评论毫无事实基础-环球快报2023-01-07
- 网传马云现身曼谷：吃路边摊看泰拳比赛 还上阵打了一通2023-01-07
- 投资人郑刚炮轰罗永浩 全球快看2023-01-07
- 全球实时：蚂蚁强化与阿里隔离 马云股份表决权变了2023-01-07
- 刚刚，蚂蚁集团发布重要公告！_环球快播2023-01-07
- 锤子手机投资人、紫辉创投创始人郑刚深夜炮轰罗永浩：不懂感恩2023-01-07
- 显卡出货量现20年最大跌幅！华强北背包客做副业等回暖，产线已在加大招工2023-01-07
- 蚂蚁集团完善公司治理 不再存在任何股东单一或共同控制集团的情形 环球观天下2023-01-07
- 新冠病毒变异株会如何进化？多位国内病毒学家解读2023-01-07
- 新一批版号获批传递利好，中国游戏市场将迎新一波龙争虎斗2023-01-07
- TikTok CEO周受资将会见欧盟反垄断主管 讨论个人数据保护_最新资讯2023-01-07
- 暴雪四面楚歌，腾讯推魔兽高仿游戏《塔瑞斯世界》，加入中国玩家争夺战 当前速读2023-01-07
- 【全球快播报】AI内容创作火热 深层次应用场景尚待探索2023-01-07
- 为混乱治理甩锅？ 马斯克：雇错律师团队是推特员工的错_焦点要闻2023-01-07
- 每日信息：国泰基金王阳：三大市场中国增速最快2023-01-07
- 2022年12月全球制造业PMI为48.6% 连续7个月环比下降_环球热讯2023-01-07