沿着海岸线，穿过梧桐山隧道，位于深圳市大鹏半岛观音山脚下的一栋外观仿若巨大梯田的建筑，就是全球第四个国家级基因库——国家基因库，今年3月国家基因库迎来了第一次重大的科研突破，基于其构建的合成与编辑平台，中国科学家利用化学物质合成了4条人工设计的酿酒酵母染色 体，我国也成为继美国之后第二个具备真核基因组设计与构建能力的国家。

“我们是引导了三个染色体的合成，这个项目有很多的应用，这个技术已经从读生物信息到写生物信息，把生物信息写到生命当中”，国家基因库合作与联盟项目经理汤羽翀说，尽管酵母只是单细胞的生物，植物和人类的基因是多细胞的，但是目前生物产业最重要的是发酵产业，重新设计整个酵母将对整个发酵工业，包括遗传工程、药物、食物的生产都将产生深远影响。

成立之初，国家基因库存储众多生物资源样本，存储总量达1000万份，如今样本库已建成2000万可溯源性生物样本的存储能力,已存储1530万份样本，为了方便保存，国家基因库为样本提供了四种不同温度的液氮储存，不同的样本选择不同的“居住场所”。

“我们希望在科研方面覆盖更多的物种，这样可以保存更多的生物资源”国家基因库合作与联盟项目经理汤羽翀指出，随着国家基因库存储容量的增加，未来将会有更多人可以储存和掌握自己的健康数据，并且根据这些数据设计自己的饮食、运动和生活节奏，“对抗”衰老和疾病，过 上更健康的生活。

作为一个公共服务平台，国家基因库信息库依照相关规则开放样本、数据资源，目前已储存数据量达18PB，数据库总点击量达1.18亿，同时数字化平台上的160台高通量测序仪，已累计产出达Pb 级的测序数据，每天产生的这些数据都会通过国家基因库的数据中心以及与基因库合作的云平台，面向全球的科研机构、企业。

“这些数据背后有更多的科学发现，这些科学发现会带来更多的临床应用，让企业能获得更多在科技成果上的转换”深圳华大测序仪项目有关负责人刘健说。

“高大上”的国家基因库看似很遥远，但其实跟每个人都息息相关。基因研究的主要应用方向也就是人类健康、新型农业、物种多样性及生态环境保护等。在医疗领域上，随着人类对基因研究的不断深入，发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。科学家将不仅能发现有 缺陷的基因，而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防。

例如在基因技术的医疗应用中，目前深圳所有公立医院已开展对孕妇进行新生儿出生缺陷疾病无创DNA产前检测服务，可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险，降低生育染色体疾病的患 儿风险。

“无创已经纳入了深圳医保，这是目前市场化比较好的一个案例，实际上包括在癌症方面，在病源的检测方面会有更大的空间发展”深圳华大测试仪项目有关负责人刘健说。

生物活体库是国家基因库建设的重要内容，是研究、开发生物资源的最大途径，从去年底开始，国家基因库在全国已共建成云南、青海、西藏等四个活体库，目的在于通过生物资源的研究和开发，实现科技、产业、民生的互动发展，最终服务于民生。

国家基因库合作与联盟项目经理汤羽翀说，国家基因库共建的不仅仅是活体库，也包含数据库，不同的地方有不同的特长。例如在西藏主要是高原物种，在青岛这边根据国家的海洋战略，也建立了海洋物种的数据库。

为了提高我国生命科学研究水平和国际影响力，国家基因库连续两年举办国际性、综合性的基因 组学学术会议，还开展广泛的国际合作，新加入或建立了全球联盟9个。

“今年我们有两个比较大的国际合作项目，一个是研究澳大利亚气候变化对树代熊的影响，另一个是通过重测序来研究荷兰生菜遗传变异的变化” ，国家基因库合作与联盟项目经理韩升平说。

据了解，未来国家基因库将会建第二期，对存储能力进行扩容以覆盖更广的物种，不仅是单纯地把基因资源收集起来，更要把其研究成果应用到人类健康、农业、物种多样性等多个领域。