每年2月最后一天是国际罕见病日，今年是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。什么是罕见病？全球确认的罕见病有多少？在山东，罕见病患者诊疗情况如何？

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2月28日上午10:00，山东第一医科大学附属中心医院院长宋勇峰、山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科主任医师徐潮，共同做客《大众名医馆》直播间，一起关注罕见病、了解罕见病群体的故事。

专家简介：

宋勇峰，主任医师、研究员、教授、博士生导师，现任山东第一医科大学附属中心医院院长

国家百千万人才工程人选

国家有突出贡献中青年专家

国家优青，山东省杰青基金获得者

山东省泰山学者青年专家

兼任中华医学会内分泌学分会青年委员会副主任委员，中华医学会内分泌学分会脂代谢学组副组长，山东省医学会内分泌学分会副主任委员

发表 SCI 收录论文 60 余篇，多篇论文以第一/通讯（含共同）发表在Cell Metabolism、Cell Research、Journal of Hepatology、Hepatology等权威期刊

获中国青年科技奖、山东省青年科技奖，山东省科技进步一等奖、国家科技进步二等奖主持及参与国家科技部重点研发计划、国家自然科学基金、美国肝病基金会博士后科研基金等项目多项

徐潮，医学博士、主任医师、研究员、教授、博士生导师、泰山学者青年专家，现任山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科主任医师

中国生物物理学会临床罕见代谢病分会副会长

中华医学会糖尿病学分会青年委员

中华医学会内分泌学分会罕见病学组委员

山东省医师协会青春期医学专业委员会副主任委员

从事内分泌代谢性疾病临床诊治和基础研究工作20余年，围绕罕见病的机制与诊疗策略，系统开展转化医学研究，建立了基于“基因型-表型”的早期精准诊疗关键技术体系；创新发展了基于基因型-表型的分子诊断技术，实现了遗传性骨病与Gitelman综合征高效、快速诊断；首次发现102种新的基因突变位点，积累并描绘了具有中国人群特点的基因突变图谱

牵头撰写了《中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南》，在全国率先成立罕见病门诊及低血磷性佝偻病多学科门诊。擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肥胖症、痛风、低钾/低钠血症、矮小及性发育异常疾病的诊治，特别是疑难罕见病、垂体/性腺及肾上腺疾病、遗传性内分泌代谢病的精准诊疗

主持国家自然科学基金4项，发表论文70余篇，获国家发明专利2项并转化，以主要完成人获国家科技进步二等奖1项，省市级奖励5项

直播观看地址：

http://dzrb.dzng.com/pc/live?id=1124

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（大众日报客户端记者 李丽 李洪翠 报道）